Dia 8 de agosto é o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal, conforme a Lei 14.062, de 23 de setembro de 2020. Um dia para conscientizar sobre a doença degenerativa e dar esperança às famílias e pacientes nesta luta. A AME, como é conhecida, causa perda dos movimentos.
Em Socorro, Beatriz de Almeida Cecconello, de 21 anos é portadora da doença e esteve em nossa redação junto com sua mãe Mariza Maura de Almeida para contar sobre o diagnóstico e desafios. Acompanhe:
Como foi o diagnóstico?
A Bia não andava. Começou a engatinhar com um ano e quatro meses e quando ela fez dois anos, num exame genético descobrimos a AME. Na época, morávamos em Brasília e ela começou o tratamento no hospital Sarah Kutbischek. Ela tem os tipos 2/3, que só atinge uma pessoa a cada dez mil que nascem. Bia faz acompanhamento na AACD.
Como é o dia a dia? E a sua saúde em geral?
Quando bebê, a Bia chegou a ficar de pé, mas como a atrofia faz perder a força dos músculos, ela não consegue andar e fazer muitos movimentos com os braços. Ela passou por uma cirurgia na coluna, de correção de escoliose, em que foram colocados 19 parafusos, 2 hastes e 2 ganchos de titânio e uma outra cirurgia de retirada da cabeça do fêmur – que estava luxado e também aproveitaram para mexer nos joelhos. Fará a segunda cirurgia para retirada de pedra no rim, no final de agosto.
Beatriz precisa de cuidados 24 horas por dia: banheiro, banho, sair da cadeira para entrar no carro. O cansaço fica pior no final do dia e, muitas vezes, ela não consegue comer sozinha. O que sinto falta também é de cuidadores responsáveis e comprometidos, que saibam cuidar dela quando eu voltar para o trabalho presencial.
Na alimentação, ela pode comer de tudo e em todas as refeições ela precisa de proteína, para não perder massa corporal. Porém, em decorrência da atrofia, ela tem disfagia – dificuldade para engolir. Então, a recomendação é que tudo seja muito bem picado e evitar alimentos como couve e pipoca.
Ela não toma nenhum tipo de medicamento para a atrofia, mas existe um via oral chamado Risdiplam, de uso contínuo, que custa em média R$ 70 mil reais. Atualmente seu tratamento é com fisioterapia. O mais indicado em seu caso é a hidroterapia. Bia também sofre de apneia do sono e usa um aparelho para dormir.
Mas, com todos os desafios diários, Bia segue uma vida normal. Com vinte e um anos, ela está cursando Recursos Humanos na Faculdade XV de Agosto e, aos finais de semana, sai com as amigas para se divertir, além de ser garota propaganda de acessibilidade da Rede dos Sonhos.
O que a cidade precisa melhorar na acessibilidade?
Bia – como suplente representante de Deficiente Físico do COMDEF – Conselho Municipal da Pessoa com Deficiência, Socorro precisa melhorar em vários aspectos para ser, de fato, uma cidade acessível. Um táxi acessível, mais vagas destinadas a cadeirantes (não deficientes no geral), pois o carro adaptado é maior que os comuns; vagas em todas as ruas (algumas ruas do Centro não possuem vagas especiais). O que falta também é o respeito da população, principalmente no trânsito: quando achamos uma vaga, outros veículos estacionam tão perto que nem conseguimos tirar a cadeira de rodas do carro.
Calçadas largas; lojas acessíveis – perdi as contas de quantas vezes já bati a cadeira de rodas e em outras nem cheguei a entrar, por que não consegui; espaços de lazer conservados e uma programação maior para conscientização e entretenimento.
O que é a atrofia muscular espinhal*?
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. Varia do tipo 0 (antes do nascimento) ao 4 (segunda ou terceira década de vida), dependendo do grau de comprometimento dos músculos e da idade em que surgem os primeiros sintomas. Até o momento, não há cura para a Atrofia Muscular Espinhal (AME).
Sintomas: Perda do controle e forças musculares; Incapacidade/dificuldade de movimentos e locomoção; Incapacidade/dificuldade de engolir; Incapacidade/dificuldade de segurar a cabeça; Incapacidade/dificuldade de respirar.
Como é o tratamento?
O medicamento Nusinersena (Spinraza) é o único medicamento registrado no Brasil para o tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). Diversos estudos apontam a eficácia do medicamento na interrupção da evolução da AME para quadros mais graves, que são prevalentes na maioria dos pacientes. A AME é dividida em cinco tipos: 0, 1, 2, 3 e 4.
O tipo 1 é o mais frequente e a forma mais grave da doença. Em abril de 2019 o Ministério da Saúde anunciou a incorporação do Spinraza ao Sistema Único de Saúde (SUS) para tratamento do Tipo 1 da AME. Para os tipos 2 e 3 da AME, o Ministério da Saúde ofertará o medicamento na modalidade compartilhamento de risco. Neste formato, o governo paga pelo medicamento somente se houver melhora da saúde do paciente.
*Fonte: Ministério da Saúde.